基于人口的家族集聚分析显示遗传在大多数肾细胞癌中有作用

目前肾细胞癌的病因学尚未完全阐明，遗传的作用亦未肯定。虽然有极少数由于基因突变的肾细胞癌按孟德尔法则遗传的报道，但是大多数病例都被认为是散发的。

为确定确定冰岛肾细胞癌患者总体的家族集聚程度，一项调查。回顾了1995年到1999年间冰岛所有诊断为肾细胞癌的患者的医疗和病理记录。

在共计1078例患者中，男性有660例，女性有418例。研究人员应用电脑化资料库进行分析，这些资料包含有冰岛过去11个世纪630,000人的宗谱信息。他们进行了多项分析，以判断患者相互间的联系是否比从人群中随机选取的人员更加密切。

与对照组人群相比，肾细胞癌患者相互之间的联系明显更加密切。这种相关性可延伸到核心家庭以外。先征者的同胞、父母和表（堂）兄弟姐妹的相对危险度（RR）都远远大于1.0。一级亲属的RR在2-3之间，三级亲属则为1.6。此外，受累个体大家庭及核心家庭的成员罹患肾细胞癌的危险性明显更高。

这些结果表明种系突变与所谓的散发性肾细胞癌有关。

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