WT1基因可监测HSCT后MRD

监测骨髓及外周血肾母细胞瘤（ｗｉｌｍｓ’ｔｕｍｏｒ）基因ＷＴ１表达水平的变化，可诊断白血病患>患儿在造血干细胞移植（ＨＳＣＴ）后是否存在微小残留病（ＭＲＤ），对ＨＳＣＴ后分子生物学复发早期诊断和治疗有重要意义。

正常情况下，外周血单个核细胞（ＰＢＭＣｓ）可表达ＷＴ１基因，骨髓细胞的ＷＴＩ基因仅有弱表达。而绝大多数白血病患者均存在ＷＴＩ基因过度表达，因此，细胞ＷＴＩ基因的表达可用来监测患者是否存在ＭＲＤ。

研究者对８０例移植后患儿（中位年龄为１１岁）的ＭＲＤ进行了连续观察，其中急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ）３４例，急性粒细胞性白血病（ＡＭＬ）２８例，骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１４例，慢性粒细胞性白血病（ＣＭＬ）４例。采用定量巢式ＰＣＲ检测每例患者骨髓细胞和ＰＢＭＣｓ 的ＷＴ１基因表达水平。在８０例患儿中，每例患儿的中位检测次数为８次，中位随访期为２３７天。

２５组骨髓细胞与ＰＢＭＣｓ配对的检测结果显示，患儿骨髓中ＭＲＤ的表达平均比外周血高１４倍。细胞移植术后，５１例（６４％）患儿完全缓解（ＣＲ）后无复发的中位时间为８１８天，其骨髓细胞ＷＴ１基因表达量始终正常，外周血也未检测到ＷＴ１基因的表达。相反，２７例（３４％）ＨＳＣＴ术后复发的患儿（复发中位时间为１６１天）骨髓和外周血中ＷＴ１基因表达水平均升高（Ｐ＜０．００１）。

其中，１５例患儿在复发前中位时间３７天时，ＷＴ１基因表达表现为逐渐或快速升高，１２例复发患儿的ＷＴ１基因表达水平升高不明显，这可能与患儿最后一次样本采集时间与复发时间间隔过长有关（中位时间为６８天）。研究者通过检测ＷＴ１基因的表达，分别于ＨＳＣＴ术后第１６１天和３６０天在分子水平上对两例患儿的复发做出了诊断，经治疗后，两例患儿在移植术后第１５８８和１０８６天无复发生存。

研究者认为，骨髓和外周血ＷＴ１基因表达的升高强烈提示患者血液病复发的可能性，因而定量检测ＷＴ１基因表达可监测ＡＬＬ、ＡＭＬ、ＣＭＬ、ＭＤＳ患者ＨＳＣＴ术后的微小残留病，以便早期诊断和治疗。

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