国际遗传变异图谱计划正式启动了

继世人瞩目的人类基因组计划之后，国际科学界在基因组学领域再度联手出击，由美、英、中、日、加拿大等5国参与的国际遗传变异图谱计划于10月29日正式宣布启动。该计划的宗旨宗旨，是为了加速识别与癌症和心脏病等常见疾病有关的基因。

美国国家人类基因组研究所专家介绍说，这一耗资1亿美元的“国际单倍型图谱计划”预计将在3年内完成。该计划初步打算从美国、亚洲和非洲采集200至400人的血液样本，从中提取DNA（脱氧核糖核酸）进行分析，研究将在确保调查对象完全知情同意的情况下进行。

不同人之间基因组的“字母”排列顺序绝大多数一致，但也存在着极小差异，主要体现于DNA个别位置上“字母”拼写有所不同，这种遗传性变异被称作“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”，不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应，据认为部分受到“单核苷酸多态性”影响决定。

识别出人类基因组的所有“单核苷酸多态性”，在医疗上的重要性不言而喻。理论上，这可以通过对整个人类基因组的分析来实现，但工作量太大。科学家们曾发现，在DNA上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”，会组成所谓“单倍型块”，并可作为一个整体而遗传；而且，通过极少数的几个标记“单核苷酸多态性”，就可以识别出不同的“单倍型块”。

“国际单倍型图谱计划”的目标，正是为了绘出人类基因组的“单倍型块”，以及不同“单倍型块”的标记“单核苷酸多态性”。科学家们认为，这种方法有望为寻找人体致病基因提供一条捷径。由此获得的单倍型图谱，也将成为利用人类基因组图谱寻找与疾病有关的遗传变异的重要“参考读物”。

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