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囊性纤维化基因突变胰腺炎容易感性增加变

囊性纤维化跨膜转运调节因子(CFTR)基因突变是特发性胰腺炎的危险因素,CFTR基因突变增加了存在胰腺分裂人群患胰腺炎的危险。(Am J Gastroenterol 2004991358)

该研究的目的是判断CFTR基因突变是否为特发性胰腺炎的危险因素,比较有无CFTR基因突变的特发性胰腺炎患者在人口统计学、临床表现及内镜检查结果上的差异。

研究对象为1992年至1997年在该中心接受内镜逆行胰胆管造影的患者,病例组:96例急性特发性胰腺炎白人患者;第一对照组:198例非胰腺炎白人患者;第二对照组:78例病因明确胰腺炎病例。

结果显示,特发性胰腺炎组CFTR突变率为19%,而第一对照组仅为3.5%比值比=6.7;P<0.00001。与病因明确的胰腺炎组(2.6%)相比,特发性胰腺炎组CFTR突变率显著升高(比值比=9.4;P=0.0005)。

亚组分析结果显示,胰腺分裂兼具胰腺炎组CFTR基因突变的发生率为22%,单纯胰腺分裂组为0%,有CFTR基因突变和胰腺分裂者患特发性胰腺炎的风险是仅有胰腺分裂者的12倍(比值比=11.8)。

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