查明肿瘤的基因,个体化防癌、治癌

2月15日,中国首个“肿瘤遗传咨询门诊”在南方医科大学南方医院挂牌,由南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉教授联合南方医院乳腺科主任叶长生教授、妇产科主任钟梅教授、中心实验室主任吴炳义教授等多学科专家出诊。通过肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测,肿瘤患者不仅可获得连续性心理咨询服务,也可帮助其家族成员进行患癌风险评估,提早防范。

发现遗传致癌基因

研究发现,每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递,导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员。变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群,例如,携带BRCA1突变基因的个体罹患乳腺癌的几率高达85%以上。

陆国辉教授介绍,肿瘤遗传咨询通过对肿瘤患者病情及其家族史的分析,指导患者准确选用肿瘤基因检测方法并帮助解读相关检测结果,给出个体化的诊疗方案。这种多学科的肿瘤基因会诊,可作为临床肿瘤医师与患者、家属之间沟通的桥梁,让患者在肿瘤治疗的过程中少走弯路,也获得了连续的心理咨询服务。

与此同时,专家还会根据肿瘤患者的遗传性基因检测结果和家系分析解读家族史,对个体和家族成员进行患癌风险评估,这有助于制定更有效、更具针对性的肿瘤防治措施,降低肿瘤发病率和死亡率。必要时也可开展家属成员的基因检测,提供治疗和预防性咨询,制定家庭健康管理计划。

肿瘤遗传咨询门诊重点面向有肿瘤家族史的人群,尤其是小于40岁的低龄肿瘤患者及家属、两个或者两个以上同种癌症患者家族史的成员、双侧同种癌症患者、遗传性肿瘤基因检测阳性者,以及关注自身和家人健康的人群。

服务肿瘤治疗全程

除了肿瘤基因变异外,陆国辉研究组新近还发现,基因组的拷贝数变异(CNV)可发生于自然体内孕育的胚胎中。据介绍,这种变异是指从50个碱基到几百万个碱基大小不等的片段在人体正常两个拷贝数的基础上,失去或获得一个拷贝,导致这个相关的基因组变成一个拷贝或者三个拷贝的现象。在健康人群的基因组中,存在4.8%-9.5%的拷贝数变异,这种变异可以引起癌症等一系列严重疾病。因此,对肿瘤遗传分子机制的进一步理解,有助于为病人提供深入的遗传咨询工作。

此外,随着以基因、蛋白质分子临床检测为基础的精准医疗取得快速进展,以及国家对精准基因诊断的大力推广,基因组检测技术现在已经广泛应用于肿瘤的发生、诊断、治疗、预后、随访跟踪、缓解、恶化、复发、耐药等9个不同重要环节的临床基因组检测评估。

肿瘤遗传咨询涵盖病种范围:1.遗传性实体肿瘤,包括乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、肉瘤;2.白血病(包括原发肿瘤经过化疗或者放疗引起的白血病)和淋巴瘤;3.癌症综合征,如Bloom综合征、范可尼贫血、毛细血管扩张共济失调症等。