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小肠癌也是家族性肿瘤的一员吗?

少癌症患者的家属都问过医生这个问题:“家里人得了癌症,我是不是也容易患癌……”

在中国,结直肠癌发病率逐年上升,随着人们健康意识的提高,家属患癌引起了越来越多人的重视。越来越多的人关注家属患癌了,自己患癌的风险是不是也会增大?

癌症的发生是有很多因素形成的,比如:遗传因素、病毒感染、生活习惯、环境因素、免疫功能等等。家人得了癌症,发生癌症的风险会有一定程度的增加,但风险增加并不是意味着一定会患癌。

为什么说大肠癌有家族的聚集性?

家庭成员之间多生活在相似的生活环境中或有相似的生活习惯,如从事同一职业或生活在化工厂周围;喜食高脂高蛋白、喜烟酒等。

遗传因素在结直肠癌中起重要作用。在结直肠癌患者家族成员中,结直肠癌发病率比一般人群高3-4倍,近亲中有人患结直肠癌者,其本身患此癌的危险度约为2倍,更多亲属患有此癌则危险度更大。

常见的遗传性结直肠癌

遗传性大肠癌有许多种,有些诊断比较容易,如临床上最常见的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP);有些则临床特征不典型或属于隐性遗传,诊断起来就比较困难。

“遗传性非息肉病性结直肠癌”是大肠癌中最常见的常染色体显性遗传的综合症,患者发病年龄早、容易发生多个大肠癌、除了大肠癌外,其家族成员还容易患子宫内膜癌、胃癌、泌尿生殖系统肿瘤和小肠癌等。

另一种常见的遗传性大肠癌“家族性腺瘤性息肉病”也是常染色体显性遗传的综合征,占大肠癌的百分之一,以遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现,约百分之六十的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉家族史,另有百分之三十的患者为没有家族史的新发病例。

如何判断自己患遗传性结直肠癌?

家族性腺瘤性息肉病:当家族中有亲属发现有结直肠多发肉,且数量大于10枚时,应考虑FAP的可能。此时,可前往医院行APC和(或)MUTYH的胚系基因测序,并对家族中无症状的存在遗传风险的亲属进行胚系基因测序。

遗传性非息肉病性结直肠癌:家族中至少有2例组织学证实的大肠癌患者,其中的2例为父母或子女或通报兄弟姐妹的关系,并且符合一下任何1条:至少1例为多原发大肠癌患者(包括腺瘤);至少1例大肠癌发病早于50岁。

家族中至少1例患者HNPCC相关肠外恶性肿瘤(子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等);可前往医院进行MMR胚系突变检测,及早发现并密切随访。

我可能患遗传性结直肠癌,怎么办?

应注意观察有无排便习惯和排便性状的改变,观察是否出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。如出现以上症状,应到医院进行大便潜血试验(FOBT)、血清癌胚抗原(CEA)、肛门指诊及肠镜检查等。

另外,对于遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)的患者进行监测。如果您不幸确诊为遗传性肠癌,也不用太害怕,因为只要早期发现,接受正规的治疗,大肠癌的预后还是相对较好的。不同于散发的大肠癌,遗传性肠癌的治疗包括两个方面:针对患者自己的治疗以及针对亲属的筛查。